精神分裂癥是困擾人類的重大精神疾病之一，且具有很強(qiáng)的遺傳性。近年來(lái)，隨著全基因組關(guān)聯(lián)性分析（Genome-wideassociationstudy,GWAS）的逐步開(kāi)展，人們已經(jīng)報(bào)道了一系列的精神分裂癥易感基因。ZNF804A是最近首先在歐洲人群中通過(guò)病例-對(duì)照研究發(fā)現(xiàn)的一個(gè)精神分裂癥易感基因。然而，隨后在中國(guó)人群中的驗(yàn)證研究卻報(bào)道了不一致的結(jié)果。為了探究ZNF804A在中國(guó)人群中是否是精神分裂癥的易感基因，昆明動(dòng)物研究所宿兵研究員的實(shí)驗(yàn)室（博士研究生李明）通過(guò)與云南省精神病醫(yī)院和玉溪市第二人民醫(yī)院合作，對(duì)這兩個(gè)地區(qū)的2207份病例-對(duì)照樣本進(jìn)行了系統(tǒng)的遺傳學(xué)分析。
研究發(fā)現(xiàn)，在歐洲人群中報(bào)道的ZNF804A的一個(gè)同精神分裂癥顯著相關(guān)的序列多態(tài)位點(diǎn)（rs1344706）在研究的云南樣本中并不與精神分裂癥相關(guān)。但是，他們?cè)谇叭藳](méi)有關(guān)注的ZNF804A基因調(diào)控區(qū)卻發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)新的相關(guān)位點(diǎn)（rs359895和rs1021042）。進(jìn)一步的功能實(shí)驗(yàn)證明，在rs359895位點(diǎn)的序列突變會(huì)增強(qiáng)ZNF804A基因調(diào)控區(qū)同廣譜轉(zhuǎn)錄因子Sp1的結(jié)合力，從而上調(diào)ZNF804A的轉(zhuǎn)錄。這一結(jié)果同臨床上報(bào)道的精神分裂癥病人大腦中ZNF804A表達(dá)升高的現(xiàn)象是一致的。他們的研究發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新的ZNF804A功能突變。這個(gè)突變可能是中國(guó)人群中導(dǎo)致精神分裂癥發(fā)生的重要遺傳因素之一。該研究結(jié)果發(fā)表于國(guó)際精神病學(xué)著名刊物《AmericanJournalofPsychiatry》（刊物影響因子，12.76） |
